Основные типы генетических тестов:

Хромосомные: позволяют выявить большие генетические изменения, например дополнительную копию хромосомы, вызывающую генетическое заболевание. Для этого изучаются целиком хромосомы или длинные участки ДНК.
Генные: изучают последовательности ДНК для выявления вариаций (мутаций) в генах, которые могут вызвать или увеличить риск возникновения какого-либо генетического заболевания. Бывают узкими (анализируется отдельный строительный блок ДНК — нуклеотид, один или несколько генов) или расширенными (анализируется вся ДНК, весь геном человека).
На экспрессию: показывают, какие гены активны, а какие нет в разных типах клеток. Сверхэкспрессия (слишком большая активность) или недостаточная экспрессия (слишком низкая активность) определенных генов может указывать на какие-либо генетические нарушения.
Биохимические: не анализируют ДНК напрямую, но изучают количество белков и ферментов или уровень их активности. Выявленные таким образом аномалии могут свидетельствовать об изменениях в ДНК или генетическом расстройстве.
Скрининговые: являются оценочными тестами, которые определяют вероятность развития определенного заболевания у человека по сравнению с другими людьми при аналогичных показателях. Так, положительный тест скрининга не подтверждает наличие заболевания, а лишь говорит о вероятности его развития выше среднего.

Комментарии к статье «Что такое генетический тест и безопасно ли его делать»