Что такое генетический тест и безопасно ли его делать

Ученые обнаружили ген, который отвечает за добросовестность человека. Выявить его и многие другие гены позволяет тест, который может заглянуть в ДНК и рассказать намного больше, чем, возможно, хотелось бы знать.

«Бери и Делай» разобрался, что такое генетический тест, для чего его нужно делать и безопасно ли это.

Что такое генетический тест

Генетическое тестирование — это разновидность медицинского теста, позволяющая:

• выявить изменения в генах, хромосомах или белках,
• подтвердить или исключить предполагаемое генетическое заболевание,
• определить вероятность развития и передачи по наследству какой-либо генетической предрасположенности,
• предоставить информацию о родословной или генетическом происхождении человека,
• установить личность в рамках судебно-медицинской экспертизы.

На сегодняшний день уже существует более 77 000 генетических тестов, и ведется разработка новых.

Известно, что личность человека может быть унаследованной на 30–60 %.

Как делается генетический тест

Генетический тест проводится на основании образцов крови, слюны, кожи, волос, амниотической жидкости или других тканей. Взятый образец передается в лабораторию, где его изучают специалисты. Результаты сообщаются в письменной форме врачу, консультанту по генетике или напрямую пациенту.

Перед прохождением теста необходимо заключить так называемое информационное согласие. Документ означает, что клиенту разъяснили всю необходимую информацию и он дал добровольное согласие на проведение тестирования. Однако это не является договором, поэтому можно отказаться от процедуры, даже если был сдан биоматериал, главное — предупредить об этом.

Прежде чем делать генетический тест, необходимо убедиться в том, насколько точные результаты он дает. Очень важно понимать процедуру, ее преимущества, ограничения и возможные последствия от полученных результатов. Рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом перед самостоятельным заказом теста.

Что анализируют разные типы генетических тестов

Основные типы генетических тестов:

• Хромосомные: позволяют выявить большие генетические изменения, например дополнительную копию хромосомы, вызывающую генетическое заболевание. Для этого изучаются целиком хромосомы или длинные участки ДНК.
• Генные: изучают последовательности ДНК для выявления вариаций (мутаций) в генах, которые могут вызвать или увеличить риск возникновения какого-либо генетического заболевания. Бывают узкими (анализируется отдельный строительный блок ДНК — нуклеотид, один или несколько генов) или расширенными (анализируется вся ДНК, весь геном человека).
• На экспрессию: показывают, какие гены активны, а какие нет в разных типах клеток. Сверхэкспрессия (слишком большая активность) или недостаточная экспрессия (слишком низкая активность) определенных генов может указывать на какие-либо генетические нарушения.
• Биохимические: не анализируют ДНК напрямую, но изучают количество белков и ферментов или уровень их активности. Выявленные таким образом аномалии могут свидетельствовать об изменениях в ДНК или генетическом расстройстве.
• Скрининговые: являются оценочными тестами, которые определяют вероятность развития определенного заболевания у человека по сравнению с другими людьми при аналогичных показателях. Так, положительный тест скрининга не подтверждает наличие заболевания, а лишь говорит о вероятности его развития выше среднего.

Какие особенности может помочь выявить тест, а какие нет

• Дает возможность узнать, имеются ли какие-либо проблемы со здоровьем, которые передались или могут передаться по наследству.
• Позволяет выявить предрасположенность к некоторым заболеваниям.
• Помогает врачу сориентироваться в подборе индивидуального лечения.
• Устанавливает, есть ли на самом деле генетическая связь с родственниками или человек был усыновлен.
• Может показать даже унаследованные черты характера, такие как добросовестность или способности к целеполаганию, сопереживанию и др.
• Подскажет, есть ли связь между генами и предрасположенностью к упадническим настроениям.
• А вот при генетическом тестировании на родословную доверять на 100 % результатам об этнической принадлежности предков не стоит. Они вполне могут оказаться неточными, разные компании могут представить по одному и тому же материалу ДНК результаты, которые будут отличаться.

Очень важно помнить о том, что результаты генетического теста могут не понравиться. Это несет определенные эмоциональные, социальные и финансовые риски. Поэтому действительно важно осознавать последствия, которые могут повлечь результаты теста, и принимать решение о проведении такой процедуры взвешенно, предварительно проконсультировавшись со специалистом.